Özüfagus atrezisinde özofagusun

ASTROŞİZİS (Gastroschisis)
Bebeğin kordonunun hemen yan tarafındaki bir açıklıktan barsakların karın dışına çıkmasına gastroşizis denir. Kromozomal anormalliklerle ilgisi yoktur ancak barsaklarla ilgili düğümlenme veya barsağın bir kısmının gelişmemesi gibi problemlere sebep olabilir. Bu bebeklerin yaşama şansları yüksektir. (%80-100). Gastroşizis 10 bin gebelikte bir görülür. Birdaha ki gebelikte tekrarlama olasılığı %3-5’tir.

Ultrason ile omfalosel ve gastroşizis tanınabilir. En erken üçüncü aydan sonra saptanabilirler, bu aya kadar barsakların dışarıda görünmesi normaldir buna “fizyolojik herni” denir. Gastroşizis ve omfaloselde anne kanında AFP (alfafetoprotein) ölçümü yüksek bulunur ve polihidramnios (amniyon suyu fazlalığı) görülebilir.

Gastroşizis bebekte erken doğuma, büyüme geriliğine ya da ölüme sebep olabilir. Bu nedenle ultrason takipleri gerekmektedir.

Bu bebeklerde sezaryen ile doğum önerilir. Doğumun bebeğin ameliyat olabileceği bir merkezde gerçekleşmesi gerekir.

Tedavi için bebeğin doğumdan sonra ameliyat edilmesi gereklidir.

OMFALOSEL (Omphalocele)
Omfaloselde gastroşizisten farklı olarak bebeğin barsakları karın zarı (periton) ile kaplıdır. Buradaki problem karın duvarındaki kasların iyi kapanmaması sonucu oluşur. Omfalosel olan bebeklerin gastroşizisten farklı olarak yaklaşık %25-50’ında başka problemler de bulunabilir. Bunlar genetik problemler (kromozomal anormallikler), konjenital diafragma hernisi ve kalp anomalileri olabilir. Bu yüzden gastroşizisten ayrımı önemlidir. Omfaloselde amnisentez yapılması gereklidir. Fetal ekokardiyografi de yapılmalıdır.

Bu kistler normal gebeliklerin de %2’sinde

Özofagus ağızdan mideye kadar uzanan yemek borusudur. Özüfagus atrezisinde özofagusun bir bölümü oluşmamıştır bu nedenle ağızla mide arasında geçiş mümkün değildir, tıkanıklık vardır. Yakşalık 2500 doğumda bir görülen nadir bir anomalidir. Bu anomalide sıklıkla özofagul (yemek borusu) ile trakea (soluk borusu) arasında bir fistül yani geçiş yolu mevcuttur. Özogus atrezisi olan fetusların neredeyse yarısında ek anomaliler, böbrek, barsak, kol-bacak, kalp, dudak vb. anomalileri görülür. Yine eşlik eden kromozomal anomaliler de olabilir bu nedenle amniosentezle kromozomal anomali araştırılması önerilir.

Bu fetuslarda tıkanıklıktan dolayı fetus amnion suyunu yutamayacağı için sıklıkla su fazlalığı (polihidramnios) oluşur. Suyun fazlalığı dışında ultrasonda dikkat çeken bir diğer durum da normalde görünmesi gereken midenin görülmemesi olabilir. Fetus sıvı yutamadığı için mide boş olur ve bu nedenle ultrasonda görülemeyebilir acak bu her zaman olmaz bazen trakeadan gelen sıvılardan dolayı veya midenin kendi salgıladığı sıvılardan dolayı mide dolu olabilir ve görülebilir.

Eşlik eden başka anomali yoksa doğumdan sonra prognoz daha iyi olur. Ancak ameliyata rağmen bu bebeklerde ölüm oranı yüksektir.

Gebelikte hiçbir problem olmasa bile

Koroid pleksus beyinde bulunan ve beynin içinde bulunduğu sıvıyı üreten bir dokudur. Bu dokunun içinde içi sıvı dolu ve koroid pleksus kisti diye adlandırılan kistler bulunabilir. Bu kistler normal gebeliklerin de %2’sinde bulunabilir, beynin tek tarafında veya iki taraflı olabilirler. Bu kistler genellikle gebelik ilerledikçe genellikle kaybolurlar ve bebeğin beyin gelişimini veya zekasını etkilemezler. %90’dan fazlası 28. gebelik haftasına kadar kaybolur ve kaybolduktan sonra tekrar oluşmazlar. Kaybolmaması durumunda da genellikle bir probleme sebep olmaz (Eşlik eden başka anormallik yoksa).

Ancak bu kistlerin küçük bir kısmı trizomi 18 (Edward’s sendromu) denen kromozomal bozukluk sendromu ile birlikte olabilir. Ancak koroid pleksus kisti bu sendromun tek belirtisi değildir. En sık trizomi 18 eşlik etmekle beraber daha nadiren trizomi 21 yada trizomi 13 de eşlik edebilir. Bu nedenle koroid pleksus kisti saptanan hastalar ayrıntılı ultrason ile başka anomalilerin varlığı açısından araştırılmalıdır. Ayrıca anne yaşı ailede kromozomal hastalık olup olmadığı ve üçlü tarama testi sonuçları da değerlendirilmelidir. Eğer ultrason ve diğer bahsedilen testler normalse bunun izaole (tek başına) bir kist olduğu düşünülür, kromozomal anomali olmayacağı düşünülür ve amniosentez önerilmez, gebeliğin normal takibine devam edilir, ek girişim yapılmaz.

Bu kistlerin boyutu, sayısı, kaybolup kaybolmaması trizomi 18 olma riskini değiştirmez. Trizomi 18 riski ultrasonda koroid pleksus kisti dışında başka anomaliler görülüp görülmemesi ile ilişkilidir. Ultrason ile başka anomaliler de görülüyorsa yüksek oranda kromozomal anomali olabileceği için amniyosentez (karından su alarak inceleme) ile tanı kesinleştirilmelidir.